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Esclerose Tuberosa

A Esclerose Tuberosa é uma desordem genética que atinge entre 1 e 2 milhões de pessoas no mundo e que pode causar tumores benignos no cérebro e  noutros órgãos vitais como o coração, pulmão, rins e pele.

Embora a maior parte dos tumores decorrentes da Esclerose Tuberosa seja benigna, em alguns casos, podem levar a severas complicações e até à morte.

No organismo, essa desordem genética altera as vias da proteína mTor, um importante regulador na divisão e metabolismo celular, e no crescimento dos vasos sanguíneos.

 

Genes responsáveis pela doença

Existem dois genes que podem causar a Esclerose Tuberosa. Cada indivíduo precisa ter apenas um deles anormal para desenvolver a doença. Um dos genes está localizado no cromossoma 9 (TSC1) e o outro no cromossoma 16 (TSC2).

Em 70% dos casos, a mutação genética que desencadeia a doença pode ocorrer espontaneamente nas células do pai, da mãe ou logo após a fecundação. Este será o primeiro caso de Esclerose Tuberosa numa família, chamado de caso esporádico.

Na geração seguinte haverá 50% de probabilidade de um filho ou filha ser afetado, o que se denomina de herança autossómica dominante, que ocorre em 30% dos casos.

 

Prevalência

 

Aproximadamente entre 1 e 2 milhões de pessoas são afetadas pela Esclerose Tuberosa em todo o mundo.

Na Europa, a prevalência da doença na população em geral é estimada em cerca de nove casos a cada 100 mil pessoas.

 

A Esclerose Tuberosa

atinge um em cada  6.000 recém-nascidos, mas em muitos casos, a doença não é diagnosticada na infância, pois as manifestações clínicas podem ser muitos ligeiras nesta fase da vida do paciente.

 

Diagnóstico

A Esclerose Tuberosa é uma doença de difícil diagnóstico. Embora muitos pacientes apresentem sintomas desde o primeiro ano de vida, outros podem demorar anos para desenvolvê-los.

Outro fator que pode dificultar o diagnóstico é que alguns sintomas da Esclerose Tuberosa, como convulsões, problemas de comportamento e anormalidades na pele, são comuns a outras doenças. Além disso, os quadros clínicos podem variar de pessoa para pessoa.

Para o diagnóstico definitivo é necessária a combinação de sinais e sintomas usando dois grupos de critérios clínicos, os principais (também chamados de características maiores) e os secundários (características menores). Caracterizam-se como critérios principais a ocorrência de lesões nos órgãos que são específicas em pacientes com Esclerose Tuberosa. Já os critérios secundários são os sintomas frequentes nos pacientes com a doença, mas também com alguma incidência na população em geral.

 

Manifestações mais comuns

Como os sintomas da Esclerose Tuberosa podem variar de paciente para paciente, alguns indivíduos são severamente afectados pela desordem genética enquanto outros apresentam apenas sintomas leves, muitas vezes não diagnosticáveis. Outra característica da doença é a variação das manifestações clínicas nas diferentes fases da vida do paciente. Alguns sintomas comuns na infância do portador da Esclerose Tuberosa dificilmente aparecerão na fase adulta.

 

 

 

 

Entre as manifestações mais comuns da Esclerose Tuberosa estão lesões na pele, distúrbios neurológicos e tumores benignos nos rins, coração, pulmão e cérebro.

 

Lesões na pele

 

Estão presentes em 90% dos indivíduos com Esclerose Tuberosa. Dentre as manifestações cutâneas mais comuns estão os angiofibromas, presentes em 75% dos pacientes.

 

Manifestações neurológicas

 

Convulsões e espasmos: as convulsões, ou crises epiléticas, estão presentes em 90% dos casos de Esclerose Tuberosa e podem manifestar-se desde os primeiros meses de vida .

 

Deficiência mental

 

Entre um terço e dois terços dos indíviduos  com Esclerose Tuberosa podem manisfestar algum grau de deficiência  mental, que pode variar de uma simples dificuldade na aprendizagem a atraso mental severo.

 

Tumores renais

 

Embora benignos, os angiomiolipomas  renais, tem prevalência entre 55% e 75% dos pacientes e podem causar falência ou hemorragia severa dos rins.

 

Tumores no Coração

 

Os rabdomiomas cardíacos são tumores benignos que se formam no coração em aproximadamente 50% das pessoas com Esclerose Tuberosa, podem causar disfunções .

 

 

 

Tumores cerebrais

 

O astrocitoma subependimário  de células gigantes (SEGA) é um tipo de tumor cerebral benigno que atinge entre 5% e 15% dos pacientes com Esclerose Tuberosa, a maioria bebês, crianças e adolescentes.

 

O tumor atinge os ventrículos do cérebro e pode originar sérios danos, como hemorragia cerebral e hidrocefalia.

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